가족성 (유전성) 선종성 용종의 원인, 진단, 예방 및 치료법

가족성 선종성 용종(Familial Adenomatous Polyposis, FAP)은 유전적으로 전달되는 질환으로, 결장과 직장 내막에 수많은 선종(조기 단계의 종양)이 형성되는 특징을 갖습니다. 이러한 선종들은 일반적으로 악성으로 진행되며, 만약 조기에 발견되지 않고 치료되지 않으면 암으로 진행될 수 있습니다.

 

가족성 선종성 용종의 주요 증상 및 진단

가족성 선종성 용종의 주요 증상은 다음과 같습니다.

변비: 변 비 혹은 잔혈로 나타나는 변조항성 변화
복통: 복부의 통증이나 불편감
체중 감소: 몸무게의 감소 또는 증가의 감소
급성 출혈: 위장관 출혈에 의한 빈혈 및 탈수증상
허약: 무기력함, 피로감

진단은 대부분 대장 내시경 검사(colonoscopy)를 통해 이루어집니다. 내시경 검사를 통해 수많은 선종이 확인되면, 가족력 및 병력을 토대로 가족성 선종성 용종의 가능성을 의심하고, 유전자검사를 실시할 수 있습니다.

 

 

가족성 선종성 용종의 치료 방법

가족성 선종성 용종의 치료 방법에는 다음과 같은 옵션이 있습니다.

수술적 관리: 선종이 발견된 부위의 수술적 제거
대장 절제술: 선종의 수가 많거나 크기가 큰 경우에는 대장의 일부 또는 전체를 제거
약물 치료: 비스무트 또는 콜로렉토미(소화기 약물)와 같은 약물을 통해 선종의 수를 감소시킬 수 있음
가족성 선종성 용종의 주요 원인은 APC(Adenomatous Polyposis Coli) 유전자의 돌연변이(mutations)입니다. 이 돌연변이는 유전적으로 전달될 수 있으며, 가족에서 가족으로 전달될 수 있습니다.

가족성 선종성 용종의 예방법

예방법으로는 가족성 선종성 용종을 가진 가족 구성원이 있는 경우, 정기적인 내시경 검사와 선종의 조기 발견을 위한 검사를 권장합니다. 가족력이 있는 경우 의료진과 상담하여 적절한 검사 주기와 방법을 결정할 수 있습니다.

또한, 유전적으로 가족성 선종성 용종의 위험이 높은 사람들은 유전 상담을 받고 유전자 변이를 확인할 수 있습니다. 이를 통해 개인의 위험도를 평가하고 필요한 예방 조치를 취할 수 있습니다.

가족성 선종성 용종은 유전적인 질환으로 인해 발생하므로 예방법에는 주로 조기 발견과 모니터링이 중요합니다. 이를 위해 정기적인 내시경 검사, 상속성 검사 및 가족력 평가가 필요합니다. 이와 함께 건강한 생활습관을 유지하고 규칙적인 식사, 체중 관리, 흡연 및 음주량 감소와 같은 건강을 지키는 요소들에 주의해야 합니다.